엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos Syndrome, EDS)은 결합조직의 유전적 결함으로 인해 피부, 관절, 혈관 등에 다양한 증상을 초래하는 질환입니다. 그중 혈관형은 가장 심각한 형태로, 주요 혈관의 파열이나 동맥류 등 생명을 위협하는 합병증을 동반할 수 있습니다.
혈관형 엘러스-단로스 증후군의 특징
- 혈관의 취약성: 혈관벽의 콜라겐 합성에 이상이 있어 혈관이 약해지고 쉽게 파열될 수 있습니다. 이로 인해 동맥류, 동맥 박리, 파열 등의 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다.
- 피부와 관절의 특징: 피부는 얇고 투명하며 쉽게 멍이 들고, 관절은 과도하게 움직일 수 있습니다. 그러나 혈관형에서는 피부와 관절의 증상이 상대적으로 경미한 편입니다.
손가락이 뒤로 180도 이상 꺾인다? '이 증후군' 의심
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손가락이 마치 고무처럼 뒤로 180도 이상 꺾이는 사람이 있다. 이는 '엘러스 단로스 증후군'의 대표적인 증상이다. 엘러스 단로스 증후군에 걸리면 관절이 매우 유연해지고 피부가 잘 늘어난다.
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진단과 관리
- 진단: 혈관형 EDS는 COL3A1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전자 검사를 통해 진단할 수 있으며, 임상 증상과 가족력을 종합적으로 평가해야 합니다.
- 관리: 혈관형 EDS 환자는 주요 혈관의 파열이나 동맥류로 인한 합병증 위험이 높습니다. 따라서 정기적인 혈관 검사를 통해 조기에 이상을 발견하고, 필요시 수술적 치료나 색전술 등을 고려해야 합니다.
임신과 출산 시 주의사항
혈관형 EDS를 앓고 있는 여성은 임신과 출산 시 특별한 합병증을 일으킬 위험성이 높으므로, 꼼꼼한 산전 관리가 필요합니다. 또한 치과 시술 또는 수술 과정 전, 중, 후에 적절한 예방과 주의 깊은 검사가 필수적입니다. 연약한 조직, 절개 부위를 꿰맨 곳, 상처들은 쉽게 찢어지기 때문에 불필요한 수술을 반드시 피해야 합니다.
예후와 삶의 질
혈관형 EDS 환자는 40세까지 주요 혈관 사건을 경험할 가능성이 높으며, 평균 수명은 48세로 보고되고 있습니다.
따라서 조기 진단과 적극적인 관리가 중요하며, 환자와 가족들에게 유전 상담이 도움이 될 수 있습니다.
혈관형 엘러스-단로스 증후군은 결합조직의 유전적 결함으로 인해 혈관의 취약성을 초래하며, 심각한 합병증을 동반할 수 있습니다. 조기 진단과 적극적인 관리, 그리고 환자와 가족들의 유전 상담을 통해 삶의 질을 향상시키는 것이 중요합니다.